Genetica dell'autismo: appunti

Pro memoria

Si sente spesso parlare della cause genetiche dell'autismo, come legate a più di un centinaio di geni.

Non sono un genetista ma in passato mi sono occupato clinicamente e anche a livello di laboratorio nella clinica neurologica di Careggi, Firenze, di malattie congenite del metabolismo nei bambini, dove l'alterazione di un gene comporta l'alterazione di un enzima cellulare necessario al metabolismo cellulare con effetto di accumulo di sostanze tossiche nella cellula e malfunzionamento e morte della cellula nervosa. L'effetto è la presenza di sintomi di ritardo evolutivo e alterazioni varie motorie, sensoriali e mentali, con quadri clinici tipici, come la distrofia metacromatica, la ceroidolipofuscinosi, la sindrome di Tay Sachs e tante altre, fra cui la sindrome di Hungtington e la distrofia muscolare di Duchenne. Rarissime malattie del sistema nervoso e muscolare ben conosciute. La regola in tutte è che un gene difettoso produce una proteina-enzima difettoso che determina un malfunzionamento cellulare e sintomi conseguenti.

Nel caso dellautismo probabilmente la frase sopra significa che sono stati identificati più di cento geni collegati con anomalie fra cui sintomi simil-autistici.
Come la sindrome di Rett, quella di Angelman, quella dell'X fragile e varie altre. Cioè sindromi specifiche con sintomatologia varia fra cui sintomi autistici.
Per inciso sindromi con sintomi diversi, non casi di autismo con comorbidita' di altre malattie, come usano dire gli psichiatri oggi, coprendosi di ridicolo, a mio avviso.

Quindi alterazioni o mancanze di un gene identificato producono una anomalia, una malattia, ben specifica, che in genere nel tempo mostra sintomi neurologici vari e anche un ritardo mentale che compromette funzioni mentali intellettive, linguistiche, relazionali.

Non è quindi che ci sia una causa genetica dell'autismo, o dello spettro autistico. Bensì in casi molto rari con sintomi cosiddetti autistici insieme a sintomi neurologici e spesso di altri organi, cuore, fegato, reni, ecc, si può trovare una causa genetica come quelle sopra indicate.
Questi casi vengono diagnosticati col nome della malattia specifica, non come spettro autistico. Un esempio è la sindrome di Rett che prima nelle classificazioni era compresa nella categoria dellautismo e poi è stata stralciata.

Non si può parlare quindi a mio avviso di cause genetiche dell'autismo, per tutti i casi compresi nello spettro autistico, come confusamente si lascia credere oggi, ma se ne può parlare solo per certe malattie ben specifiche, che esulano dallo spettro autistico.
Nella stragrande maggioranza dei casi non è documentabile una causa genetica.
Ma la confusione serve a creare la grancassa pubblicitaria che dice che l'autismo è una sindrome del neurosviluppo a causa genetica. È falso, e la confusione serve a mantenere la falsità.