test genetici

CONSULTI PER BAMBINI ADOLESCENTI E FAMIGLIE

Inviato da fragolina il Ven, 28/09/2018 - 15:09

Salve dottore abbiamo ritirato gli analisi dei test genetici fatti su un bambino di 7anni lo ha richiesto la neuropsichiatria iche lo seguiva vorrei avere qualche informazioni sul risultato: e stata evidenziata una duplicazione di circa 382kb nella regione cromosomica 6p23p22.3. E stata inoltre evidenziata nella regione cromosomica 6q25.2 una delezione di circa 52kb.grazie

Commenti

gbenedetti

Sab, 29/09/2018 - 16:29

Non conosco specificamente le anomalie cromosomiche indicate. Le alterazioni cromosomiche di questo tipo spesso, ma non obbligatoriamente, si associano a ritardi dello sviluppo ed altri segni clinici. Bisogna vedere la situazione nel suo complesso.

fragolina

Lun, 01/10/2018 - 10:23

Buongiorno la ringrazio per la sua disponibilità mio figlio e nato a 34 settimane non prendeva più ossigeno dalla placentae nato di 2.400 kg ha 3 e menzo diceva solo papà la pediatra ha consigliato una visita neuropsichiatria infantile il piccolo aveva il frenulo troppo corto e gli impediva di parlare e stato operato abbiamo iniziato la logopedia fino ad oggi continua e stato ricoverato per mal di testa e hanno fatto tutti i controlli EEG da sveglio hanno trovato una leggera epilessia ma il piccolo non ha mai sofferto EEG da sonno ci sono delle attività ma non mi hanno saputo spiegare siamo in attesa di una risonanza magnetica.

gbenedetti

Lun, 01/10/2018 - 10:51

Mi ci vorrebbe qualche altra informazione sulla storia evolutiva e sulla situazione attuale, che può darmi seguendo il questionario-bambini nella colonna qui a sinistra

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