'La Bolla dell'Autismo' Appendice 2 ESSENCE

CONSULTI PER BAMBINI ADOLESCENTI E FAMIGLIE

Da La Bolla dell'Autismo, G Benedetti, aprile 2020.

Appendice 2

Dallo Spettro Autistico all'ESSENCE.

Questa scheda riguarda alcune proposte di cambiare il sistema di diagnosi oggi in uso per i bambini con difficoltà di sviluppo neuropsichico, basato sul DSM5. Tali proposte sono state formulate a livello internazionale negli ultimi anni per le crescenti critiche cui queste diagnosi prestavano il fianco, come abbiamo illustrato in altre parti del libro.
Come già accennato i sostenitori della teoria dell'autismo come disturbo neurobiologico si sono trovati di fronte al fatto che bambini che rientravano inizialmente nei criteri classificatori di Spettro Autistico, negli anni seguenti potevano presentare caratteristiche diverse tanto da dover cambiare la diagnosi, specialmente in ADHD, Disturbi del linguaggio, sindrome di Tourette, e altre. Per non parlare di quanti “uscivano dalla diagnosi” che quindi si rivelava sbagliata (perché per definizione l’autismo è inguaribile), frutto di errori diagnostici da test sbagliati o da operatori sbadati nelle cui mani i test per l'autismo sono diventati armi pericolose. Come abbiamo visto si è dovuto concludere che i criteri per diagnosticare l'autismo non erano in realtà abbastanza specifici e affidabili e che quindi troppi pesci-bambini oltre a quelli presunti autistici restavano imprigionati nelle reti a causa delle maglie troppo fitte. Mentre nella realtà i pesci piccoli sono protetti da chiare norme per la pesca, non è così per i bambini. Si ripresenta forse quello che succedeva nel primo novecento quando per proteggere i bambini bisognava fare appello alle norme per la protezione degli animali, almeno in Inghilterra.
Quella dell’ESSENCE è stata credo la prima proposta di mettere da parte le diagnosi comunemente usate nei bambini piccoli per sostituirle con modalità diverse di considerarli. Questa proposta veniva fatta nel 2010 dallo psichiatra infantile svedese Cristopher Gillberg, conside-rato uno dei più autorevoli studiosi nel campo dell'autismo e in genere della psichiatria infantile, sicuramente il più prolifico di pubblicazioni scientifiche sull’argomento. Gillberg ha coniato, in un articolo del 20101, l'acronimo di ESSENCE, che significa 'Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations', cioè più o meno 'sindromi precoci che richiedono esami clinici neuroevolutivi' nei primi anni di vita.
La nuova ‘scatola’ con questo nome nelle sue intenzioni dovrebbe raccogliere quindi le situazioni con difficoltà del tipo: “(a) di sviluppo generale, (b), di comunicazione e linguaggio(c) di interazione sociale, (d) di coordinazione motoria, (e) di attenzione/'ascolto', (f) di attività, (g) di comportamento, (h) di umore e (i) di sonno. Queste fino ad oggi sono classificate seguendo il DSM5 in diagnosi categoriali, cioè di malattie specifiche, e quindi: ADHD, Spettro Autistico, Disturbo di sviluppo della Coordinazione, Disturbo dello sviluppo intellettivo, disturbi 'specifici' del linguaggio, sindrome di Tourette, disturbi bipolari precoci, sindromi comportamentali genetiche, e una varietà di disturbi neurologici e convulsivi che si presentano con alterazioni del comportamento e cognitive in età precoce”. Gillberg sottolinea che Essence non è una diagnosi in sé ma “uno strumento concettuale che permette un passo avanti, allertando clinici e ricercatori dell'ampia varietà di problemi manifestati da bambini, adolescenti e adulti con ogni tipo di problema neuroevolutivo di origine precoce”.
Nel 2013 il concetto è stato nuovamente riproposto e sembra poi essere entrato in uso in varie parti del mondo. Anche in Italia è stato fatto qualche convegno di presentazione in proposito, ma poco più, almeno finora. Nella primavera 2018 si è svolto a Goteborg un convegno internazionale per raccogliere i risultati dei primi anni di uso di questo concetto. Essence dovrebbe essere in pratica una specie di 'diagnosi di attesa' onnicomprensiva, una diagnosi 'ombrello' che riunisce tutti i bambini in tenera età che finiscono dagli specialisti per problemi inerenti il loro sviluppo neuropsichico. Si ritiene necessaria una osservazione clinica prolungata, perché il loro quadro clinico si chiarisca e per evitare gli errori diagnostici suddetti con le loro conseguenze di interventi errati e sofferenze ingiustificate. Non è una rinuncia alla diagnosi, ma una forma di prudenza di fronte ai troppi errori fatti. L’enfasi posta finora sulla precocità della diagnosi viene spostata invece sulla correttezza e la completezza della conoscenza delle diverse situazioni.
Una ulteriore conseguenza del concetto di ESSENCE, dichiarata dai promotori, è quella che non è opportuno secondo loro creare centri altamente specializzati nelle singole malattie, come i centri specifici per la diagnosi di autismo che si sono diffusi anche in Italia, per l’eccesso di falsi positivi che questo inevitabilmente creerebbe, come in effetti ha creato. Ma è molto più opportuno creare centri di valutazione dello sviluppo neuropsichico in grado di approfondire l’esame delle differenti situazioni che si presentano e di seguire lo sviluppo dei bambini con gli interventi opportuni nei singoli casi.
In realtà quello dell'ESSENCE sembra il tentativo di risolvere uno dei problemi più difficili che i ricercatori dell'autismo si trovavano di fronte, come scritto nel testo stesso: quello della famigerata 'comorbidità' e della confusione fra i vari disturbi indicati, che sono difficili da separare, che si sovrappongono l'un l'altro e che possono ricadere sotto l'una o l'altra diagnosi col passare del tempo, creando appunto la confusione cui assistiamo oggi. Come accennato si arriva fino al caso di bambini 'usciti dalla diagnosi' di malattie che sono considerate invece geneticamente determinate e inguaribili.
Va dato merito a Gillberg di aver percepito le contraddizioni della costruzione dell’autismo fin da 10 anni fa, forse per primo e di aver cercato di correre ai ripari. È un segno anche che il campo della ricerca sull'autismo si stava un po' sfaldando di fronte ai problemi sempre più gravi ed irrisolti che i concetti di autismo e spettro autistico avevano creato.
Qualche anno dopo, nel 2014, anche a New York veniva fatta la proposta di modificare radicalmente il sistema diagnostico in atto. Erik London, come abbiamo visto anche nella scheda del ‘dibattito’, proponeva una diagnosi-ombrello più ‘neurologica’, per raccogliere tutti i casi di bambini finora variamente diagnosticati, quella di ‘disturbo dello sviluppo cerebrale’. London si rammaricava in un’intervista2 che ci fossero troppo pochi cervelli di soggetti con disturbi neuro-evolutivi da analizzare e riteneva questo uno dei motivi principali del fallimento della ricerca sull’autismo. Si proponeva di cercare di fondare per il futuro una banca di cervelli cui i ricercatori avrebbero potuto attingere per studi anatomici, istologici e biologici vari.
C’è da dire che anche C Gillberg e il suo gruppo e la stessa L Waterhouse restano nell’ambito della ricerca neurologica, nella concezione che i disturbi neuro-evolutivi, persino quelli legati ad abusi e maltrattamento, abbiano cause neurobiologiche. Anche se non osano quindi, probabilmente per la loro formazione prettamente neurologica, uscire dai limiti di una visione che esclude metà del cielo, per così dire, cioè tutti i possibili fattori di alterazione dello sviluppo non neurologici, va dato loro il merito di aver denunciato gli aspetti critici del sistema autismo e di insistere da vari anni nella loro denuncia, nonostante l’opposizione della gran parte del sistema di ricerca e di assistenza dell’autismo.
Siamo di fronte quindi a più proposte di cambiare tutto nella diagnosi dei disturbi neuropsichici nei bambini piccoli. Se dovesse farsi strada la proposta di Gillberg, di positivo ci sarà che invece del suono terrorizzante di Spettro Autistico i genitori si troveranno nelle orecchie quello un po' più anonimo di 'ESSENCE', che ai francesi farà pensare per prima cosa alla benzina, visto che in francese si chiama così. Però l'altra faccia della medaglia sarà che le statistiche sui disturbi neuropsichici dell'infanzia passeranno da 1 a 38 (chiaramente un dato falsato dai criteri inattendibili attualmente in voga) come ora per lo spettro autistico, a 1 a 10 (!) per i disturbi ESSENCE, e i bambini e le famiglie saranno sempre più medicalizzate, psicologizzate e psichiatrizzate...

Commenti

Un recente articolo di Gillberg sull'essence e a proposito delle cosiddette sindromi rare.

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