Bimba 12 mesi ritardo psicomotorio e lieve ipotonia

Buonasera Dott. Benedetti,
la ringrazio per le consulenze a distanza che offre alle mamme che vivono situazioni di forte preoccupazione per i propri piccoli.
Io sono Francesca la mamma di Annalisa, che come può leggere dal titolo del mio articolo, è una bimba di 12 mesi alla quale è stato diagnosticato un ritardo psicomotorio ed una lieve ipotonia.
Ho avuto una normale gravidanza, con la sola eccezione che a circa tre mesi ho scoperto di avere un leggero ipertiroidismo curato con eutirox da 50 mg. Il parto è stato naturale ma indotto a causa di scarsi movimenti fetali che avvertivo gli ultimi giorni. La mia bimba ha pianto dopo circa 30 secondi dalla nascita ed aveva un colorito biancastro. E' stata qualche ora in incubatrice. Pesava 2.790kg. I primi giorni sono stati molto difficili in quanto nonostante io avessi una buona montata lattea lei si rifiutava di succhiare anche dal biberon, dormiva 4/5 ore di fila. Il suo calo peso continuava fin quando dopo circa 15/20 giorni ho iniziato ad avere una suzione valida e a mettere peso.
E’ sempre stata una bimba diffidente rideva e piangeva poco. Lo svezzamento è stato semplice, la pappa era un momento per lei ben gradito e la emoziona tanto.
Io ho sempre avuto il sentore che qualcosa in lei non andasse anche se tutti (amici e parenti) mi rassicuravano. Fin quando all’incirca a sei mesi anche la pediatra di famiglia vede in Annalisa qualcosa di anomalo e ci prescrive una serie di controlli.
VISITA OCULISTICA E ORTOTTICA : risultato lieve ptosi occhio dx, ipermetropia ed esotropia che si è molto attenuata nel corso dei mesi.
EVOCATI ACUSTICI: nella norma
CONSULENZA DAL NEUROPSICHIATRA INFANTILE: la dottoressa che ci tiene in cura ci ha prescritto una visita genetica ed un ricovero. Successivamente al ricovero esami emocromici nella norma, scongiurata sospettata sindrome di prader-willi, eco cardio nella norma, ora siamo in attesa dei risultati della risonanza magnetica. Nel frattempo abbiamo da ripetere esami degli enzimi epatici che per due volte sono risultati in aumento, transaminasi e proteina c reattiva (non sto qui ad elencarle meticolosamente tutti i risultati ma nel caso lo riterrà opportuno sono disponibile a fornirle tutti i valori che ritiene significativi).
Ad oggi Annalisa non cammina, non gattona, autonomamente non si sposta in nessun modo e non muove i primi passi nemmeno nel girello, se cade non sa ritornare nella posizione iniziale e da stesa riesce a sedersi solo se la aiutiamo. Gioca da seduta e se deve prendere oggetti lontani si distende allungandosi con le braccia ma non pensa ad aiutarsi con le gambe. Se chiamata non sempre si gira, non sempre volge lo sguardo verso qualcosa che le viene indicato, lalla farfugliando qualcosa. Ha i suoi giochi preferiti che le danno una forte emozione, solo alla vista la piccola è visivamente eccitata. Spesso strizza gli occhietti quando le si avvicina qualcosa. Alza le braccia per venire in braccio. Stesa muove le gambe anche se molto poco, i movimenti con le braccine sono presenti ma è come se le mancasse l’equilibrio. I movimenti non li compie con tanta semplicità. La mia più grande paura è il futuro e che non cammini. Facciamo fisioterapia da ormai 4 mesi vediamo progressi se messa in piedi Annalisa si mette appoggiata con le manine su qualcosa ma sta sempre ricurva. Negli ambienti e con le persone familiari è più vispa, attenta ed interagisce, quando invece si trova in ambienti nuovi si “spegne” con persone non conosciute non interagisce e da l’impressione di essere assonnata, lo notano tutti, che mi chiedono se si sia svegliata da poco o se abbia sonno. Per me è sempre una forte delusione ma ormai rispondo di si a tutti. E’ la mia bimba ed è la ragione della mia vita ma i dubbi e le paure in alcuni momenti mi fanno temere per il suo futuro che nessuno sa cosa ci riserverà. Ora sulla base della sua professionalità e della sua esperienze avrei enormemente piacere a sapere cosa pensa del nostro caso, se ne ha incontrati di simili ed ancora se ha suggerimenti su altre eventuali indagini da dover fare. Sicura di una pronta e gentile risposta, la saluto. Francesca.