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CONSULTI PER BAMBINI ADOLESCENTI E FAMIGLIE

Gentilissimo dottore,
Le scriviamo per la nostra bimba più piccola di 20 mesi. Ha un grave ritardo di sviluppo (secondo la scala Griffiths è indietro di più di un anno in tutte le aree). Non gioca, non manipola bene, non parla (anche se emette vocalizzi e versetti). Non ha mai gattonato. Era molto ipotonica. La gravidanza è stata regolare e il parto più che normale. Dopo mesi di fisioterapia ha iniziato a camminare se tenuta per la manina. È migliorata molto nel grosso motorio e nel tono muscolare anche se non assume nessuna posizione autonomamente(non si alza nè si mette seduta senza appoggio). Ha stereotipie nelle mani e nel volto un pochino attenuate nei mesi. Fase orale ancora presente è preponderante su tutto. È socievole. Le piacciono gli altri. Sorride se le parli o ci giochi. Non le piace particolarmente l’acqua..Abbiamo eseguito diversi esami: eeg normale, potenziali acustici normali, Rm negativa, cgh Array normale, esami del sangue per malattie metaboliche e muscolari normali. Dopo visite al bambin Gesù da un neurologo (‘tranquilli non ha nulla, crescerà nel tempo’) e un neuropsichiatra (‘aspettate, ci vuole tempo per avere risultati..’) ci siamo rivolti al Gaslini e lì ci hanno parlato del test di metilazione per sospetto Angelman. I risultati saranno pronti tra mesi. Nel frattempo viviamo in uno stato di grande ansia, disperazione. Volevamo quindi chiederLe se, secondo lei, una bimba senza dismorfismi, esteticamente molto simile alla sorella maggiore, con cgh array nella norma (che esclude quindi tutti i casi di delezione) senza crisi epilettiche e convulsioni, con eeg normale, potrebbe essere un angelman? Nel frattempo la bimba continua con la fisioterapia, la psicomotricità e presto anche L’acquamotricita’. Le scriviamo anche per ogni utile e preziosissimo consiglio che vorrà fornirci. Nel ringraziarla per la disponibilità, le inviamo i più cordiali saluti.

Commenti

Difficile prevedere la risposta degli esami genetici, in una situazione di ritardo evolutivo globale, sembrerebbe. Vi chiederei di rispondere al questionario per avere più informazioni, e magari di inviarmi qualche video, meglio su you tube, con autorizzazione per breve tempo. Non vorrei che venisse medicalizzato un po' troppo e bombardata di stimoli eccessivamente, cosa che alla lunga ha effetti controproducenti. Comunque un bambino ha bisogno che si rispettino i suoi tempi di sviluppo e la sua personalità in evoluzione, per difficile che sia.

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AVVISO IMPORTANTE: i consulti on/line hanno solo valore di consigli e non intendono sostituire in alcun modo la visita medica o psicologica diretta.